Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh không?

Trả lời:

Xét nghiệm máu gót chân nhằm phát hiện sớm các rối loạn di truyền, chuyển hóa, nội tiết nghiêm trọng cho trẻ. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong 48-72 giờ hoặc một tuần sau sinh, nhận kết quả sau khoảng 14 ngày. Trường hợp trẻ sinh non, được nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch hoặc truyền máu thì thời điểm sàng lọc máu gót chân do bác sĩ chỉ định.

Trong quy trình sàng lọc sơ sinh, gót chân là vị trí lấy mẫu tối ưu nhờ mạng lưới mao mạch dồi dào, đảm bảo cung cấp đủ lượng máu cần thiết cho các xét nghiệm phân tích. Đây còn là khu vực ít tập trung đầu dây thần kinh cảm giác hơn so với những bộ phận khác, giảm cảm giác đau cho trẻ. Khi lấy máu, điều dưỡng hoặc nữ hộ sinh dùng kim tiêm chuyên dụng chích vào gót chân để lấy vài giọt máu. Máu được thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó chuyển mẫu đến trung tâm xét nghiệm, vì vậy còn được gọi tắt là xét nghiệm giấy thấm.

Phương pháp này có thể sàng lọc đến trên 100 loại bệnh nguy hiểm (tùy theo gói xét nghiệm mà cha mẹ trẻ đã chọn sau khi nghe bác sĩ tư vấn). Các bệnh trong gói sàng lọc có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ như Phenylceton niệu, suy giáp bẩm sinh, hồng cầu hình liềm, xơ nang, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh… Nhiều bệnh không biểu hiện triệu chứng hoặc biểu hiện không rõ ràng trong những ngày đầu sau sinh dẫn đến khó phát hiện bệnh, bỏ lỡ “thời điểm vàng” điều trị. Khi nhập viện, bệnh đã chuyển sang giai đoạn muộn gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, bé khó hồi phục hoàn toàn…

Xét nghiệm máu gót chân hiện là phương pháp sàng lọc tiên tiến, an toàn và hiệu quả. Các chuyên gia y học dự phòng khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ có yếu tố nguy cơ từ gia đình, thực hiện xét nghiệm này.

Dù bạn đã làm biện pháp sàng lọc trong thai kỳ, kết quả bình thường, vẫn cần xét nghiệm máu gót chân cho bé khi chào đời. Nhiều người lầm tưởng kết quả sàng lọc trước sinh bình thường đồng nghĩa với việc trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, kỹ thuật như NIPT, siêu âm hình thái học, hay xét nghiệm kết hợp (combined test) chủ yếu tập trung tầm soát dị tật cấu trúc và bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Turner… Các phương pháp này không thể phát hiện bệnh di truyền lặn, rối loạn chuyển hóa hay nội tiết ở trẻ. Để đánh giá chính xác nguy cơ mắc bệnh, cần lấy mẫu máu trực tiếp từ trẻ trong 48-72 giờ tuổi, khi chất chuyển hóa từ quá trình dinh dưỡng tích tụ đủ nồng độ trong máu.

Nếu kết quả lấy máu gót chân cho thấy bé có dấu hiệu hoặc nguy cơ mắc bệnh, tùy trường hợp bác sĩ có thể hướng dẫn làm thêm một số kiểm tra, xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe. Từ đó, bác sĩ có kế hoạch điều trị bệnh sớm, phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng cho trẻ.

BS.CKI Nguyễn Minh Thanh Giang
Trung tâm Sơ sinh
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM