Xét nghiệm bản đồ gen là gì, các phương pháp, tác dụng, ai nên làm

Ung thư là nguyên nhân dẫn đến tử vong cao trên thế giới, gây tâm lý hoang mang cho người bệnh và cả gia đình. Vì thế, thông qua việc xét nghiệm bản đồ gen phát hiện đột biến nguy cơ gây ung thư giúp bạn nhận biết sớm để tìm biện pháp chữa trị kịp thời.

1. Xét nghiệm bản đồ gen là gì?

Là quá trình nghiên cứu tổng thể trong lĩnh vực khoa học liên quan đến di truyền và sinh học phân tử. Hệ thống phân tích xoay quanh di truyền học với các nghiên cứu cơ bản bao gồm xác định gen và rối loạn di truyền. Nghiên cứu này đã được thực hiện trong nhiều thế kỷ qua, trên cơ sở quan sát vật lý quy mô lớn và có thể trên diện vi mô hơn. Phân tích di truyền có thể được thực hiện để xác định các rối loạn di truyền và để chẩn đoán phân biệt trong một số bệnh như ung thư. Các phân tích bao gồm phát hiện đột biến, gen tổng hợp và thay đổi số lượng bản sao DNA.

Phân tích xét nghiệm bản đồ hệ gen con người (Nguồn: conceptodefinicion.de)

2. Phương pháp xét nghiệm giải trình tự gen

2.1. Giải trình tự bằng phương pháp Sanger

Phương pháp này sẽ tiến hành dựa vào kỹ thuật gián đoạn chuỗi (chain-determination method) để xác định trình tự ADN được nhà hóa học Frederick Sanger tự nghiên cứu và phát triển vào những năm 1975. Nguyên tắc căn bản của phương pháp Sanger sẽ căn cứ vào hoạt động từ enzyme DNA polymerase bên trong quá trình tổng hợp được DNA.

2.2. Phương pháp giải trình tự thế hệ mới NGS

Nguyên lý xét nghiệm kiểu gen của giải trình tự thế hệ mới thông qua việc tổng hợp tương tự như công nghệ giải trình tự DNA theo phương pháp của Frederick Sanger. Nhưng đối với phương pháp này, thay vì cách giải trình tự đoạn đơn lẻ thì NGS cho phép giải trình tự được số lượng lớn những đoạn DNA khác nhau song song trong cùng thời điểm, từ đó giúp tiết kiệm thời gian và cho ra khối lượng dữ liệu rất lớn so với áp dụng phương pháp Sanger.

Frederick Sanger (Nguồn: sciencemag.org)

3. Ý nghĩa phương pháp xét nghiệm bản đồ gen

3.1. Phương pháp phát hiện ung thư sớm

Đa số những loại ung thư gây nên bởi đột biến gen sẽ di truyền qua nhiều thế hệ. Nếu như trong gia đình có người mắc phải ung thư, bạn nên tìm hiểu và nghiên cứu xét nghiệm giải trình tự gen, từ đó lựa chọn gói sàng lọc ung thư thích hợp tiết kiệm chi phí. Bởi phương pháp này không những giúp phân tích các dấu hiệu đột biến mà còn hỗ trợ tầm soát nguy cơ từ một số bệnh ung thư di truyền. Trong đó, phổ biến với các loại ung thư: ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư đại trực tràng,…

Phân tích gen sẽ giúp phát hiện ung thư kịp thời (Nguồn: benhvienlacviet.v)

3.2. Sàng lọc gen trước khi mang thai

Cơ thể bố mẹ mang các gen đột biến dẫn đến nguy cơ sinh em bé mắc phải bệnh di truyền hay các dị tật bẩm sinh. Vậy nên, khám sàng lọc và xét nghiệm gen trước mang thai sẽ giúp bố mẹ tìm thấy được những gen đột biến có khả năng ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Nếu có kế hoạch mang thai, các cặp vợ chồng nên tham khảo thăm khám sức khỏe và tiến hành xét nghiệm sàng lọc gen tiền mang thai tại Edoctor, nhận được sự tư vấn cặn kẽ từ các bác sĩ để biết được rằng tỷ lệ thai nhi có dị tật hoặc mắc bệnh về di truyền cao hay thấp.

3.3. Tiềm năng ứng dụng khác

Nhiều chuyên gia cho rằng việc lập ra bản đồ gen người cũng được so sánh với mốc sự kiện con người đặt chân lên mặt trăng. Đây còn là một thành tựu tri thức đột phá, không những trong thời điểm hiện tại mà còn trong toàn bộ lịch sử con người. Thêm vào đó, phương pháp xét nghiệm bản đồ gen sẽ là bước khởi đầu cho công cuộc cách mạng trong lĩnh vực y học. Các dữ liệu thu thập từ dự án sẽ giúp các chuyên gia tìm ra được cách thức mới để điều trị hiệu quả hơn những căn bệnh ung thư hiểm nghèo.

Phòng ngừa các triệu chứng xảy ra ở thai nhi (Nguồn: Useful.com)

4. Xét nghiệm bản đồ gen bao nhiêu tiền

Đa số những gói dịch vụ sàng lọc – xét nghiệm di truyền tiên tiến được cung cấp khám trực tiếp tại các cơ sở y tế hay bệnh viện trên toàn quốc. Tuy nhiên với thời đại bùng nổ của internet, bạn có thể dễ dàng chọn mua gói tầm soát ung thư công nghệ giải trình tự gen tại trang thương mại điện tử như Useful. Theo đó, mức giá trung bình cho phương pháp này dao động từ 6 triệu cho đến 8 triệu đồng.

Xét nghiệm bản đồ hệ gen chi phí bao nhiêu? (Nguồn: alobacsi.v)

5. Xét nghiệm bản đồ gen ở đâu

Giờ đây, bạn không cần phải đắn đo trong việc lựa chọn nơi xét nghiệm kiểu gen, bởi Bệnh viện Đa khoa Quốc tế chuẩn 5 sao Vinmec chính là đơn vị sở hữu phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới hàng đầu hiện nay. Trong đó, Vinmec mang đến cho khách hàng các dịch vụ tầm soát đến 15 loại ung thư di truyền cho nam và 16 loại cho nữ, cùng đó là các dịch vụ thai sản cũng như khám tiền hôn nhân cho các cặp vợ chồng trước khi mang thai.

Không những thế, đây cũng là một trong những bệnh viện tư nhân đầu tiên tại Việt Nam khai triển gói phân tích gen bằng nước bọt mang sang Mỹ xét nghiệm cho độ chính xác cao phát hiện bệnh tiềm ẩn và các mầm mống di truyền liên quan.

Qua một số thông tin được Blog Useful tổng hợp về xét nghiệm bản đồ gen, hy vọng giúp bạn đọc có cái nhìn tổng quan hơn về phương pháp này và chuẩn bị thật kỹ càng để đưa ra quyết định sử dụng đúng đắn nhé.