Xét nghiệm thể mang là gì, biết được bệnh nào, ai nên tiến hành làm

21/10/2020

Xét nghiệm thể mang ra đời nhằm giảm bớt nỗi lo của bố mẹ. Mục đích của phương pháp này là giúp xác định đứa bé có khả năng mắc các bệnh di truyền hay không từ đó có những giải pháp y khoa can thiệp phù hợp.

1. Xét nghiệm thể mang là gì?

Không ít đứa trẻ đã được phát hiện sớm bệnh di truyền ngay từ trong bụng mẹ, một trong số đó đã được cứu sống nhờ phát hiện các nguy cơ mắc bệnh nguy hiểm. Đây là phương pháp giúp một cá nhân xác định cơ thể mình có đang mang gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền hay không. Xét nghiệm này đặc biệt cần thiết với các cặp vợ chồng tiền hôn nhân để dự đoán các nguy cơ mắc bệnh di truyền của con.

Những điều bạn cần biết loại xét nghiệm gen này

Những điều bạn cần biết loại xét nghiệm gen này (Nguồn: benhvienphuclam.com)

2. Những điều cần biết về xét nghiệm thể mang

2.1. Ai nên làm xét nghiệm thể mang

Có một lời khuyên từ các bác sĩ là tất cả phụ nữ trước hôn nhân, đang mang thai hoặc đã mang thai đều nên thực hiện phương pháp xét nghiệm này để phòng tránh các rủi ro mắc bệnh di truyền cho con. Xét nghiệm này bao gồm các loại xác định bệnh đa xơ cứng với tác hại gây cản trở vận động, xơ nang, teo cơ tủy, dị tật, rối loạn đông máu di truyền và các bệnh nguy hiểm khác.

2.2. Khi nào nên xét nghiệm thể mang

Thời gian tốt nhất để thực hiện loại xét nghiệm này là vào khoảng trước khi mang thai hoặc đang mang thai. Ngoài ra nếu gia đình bạn có các tiền sử bệnh di truyền nguy hiểm, bạn đang có các dấu hiệu tương tự thì nên tới gặp bác sĩ để được tư vấn xem có nên thực hiện xét nghiệm hay không? Việc thực hiện xét nghiệm sớm giúp bạn loại bỏ được nhiều rủi ro sinh con mắc bệnh bẩm sinh.

2.3. Tại sao cần xét nghiệm thể mang

Lợi ích đầu tiên của việc thực hiện xét nghiệm này là giúp bạn yên tâm khi nắm rõ nguy cơ mắc bệnh. Thay đổi lối sống thích hợp hoặc được tư vấn sử dụng thuốc để ngăn ngừa một số bệnh nguy hiểm do di truyền mà bạn có thể mắc phải.

2.4. Xét nghiệm thể mang biết được bệnh gì

Xét nghiệm thể mang giúp bạn lường trước được các nguy cơ mắc bệnh liên quan đến rối loạn thần kinh, xơ nang, mù màu, hemophilia, rối loạn về máu, dị tật thừa ngón tay hoặc chân, loạn dưỡng cơ Duchenne, thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-sachs.

Bố mẹ cần xét nghiệm để lường trước các bệnh di truyền của con

Bố mẹ cần xét nghiệm để lường trước các bệnh di truyền của con (Nguồn: hongngochospital.vn)

3. Xét nghiệm thể mang bằng cách nào?

Gen có thể được lấy và xét nghiệm thông qua mẫu máu, nước bọt hoặc mô của bệnh nhân. Bác sĩ sẽ xem xét và đánh giá để chọn người tiến hành xét nghiệm đầu tiên, nếu vợ hoặc chồng không nhiễm gen rối loạn thì tức đứa trẻ được đảm bảo an toàn với bệnh liên quan đến yếu tố di truyền. Trường hợp bố hoặc mẹ dương tính thì tiếp tục tiến hành xét nghiệm gen trên người còn lại để có kết quả cuối cùng. Thậm chí với các trường hợp đặc biệt có thể phải phân tích gen bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm mới có kết quả chính xác nhất.

4. Nếu cả bố và mẹ đều mang rối loạn di truyền này phải làm sao

Nếu cả bố và mẹ đều mang các rối loạn di truyền thì bạn cần thực hiện ngay một cuộc xét nghiệm sàng lọc để xác định tỷ lệ xuất hiện mầm bệnh ở con. Ngoài ra thụ tinh trong ống nghiệm bằng cách sử dụng tinh trùng hoặc trứng của người không mang gen rối loạn sẽ là biện pháp thứ hai bạn nên áp dụng.

Với phương pháp này các tinh trùng hoặc trứng mới sẽ được chọn lựa kỹ càng trước khi chuyển đến tử cung, điều này không những giúp khắc phục yếu tố di truyền mà còn giúp con có một bộ gen bình thường và hoàn chỉnh. Tuy nhiên trước khi thực hiện bạn nên nhờ tới sự tư vấn của bác sĩ để có các quyết định chính xác nhất. Việc thực hiện khám tổng quát trước khi mang thai là vô cùng quan trọng, giúp bố mẹ lường trước được các nguy cơ mắc bệnh của con để có chế độ dinh dưỡng, sử dụng thuốc để tránh khỏi trường hợp xấu nhất.

Bên cạnh đó trên đây còn cung cấp các gói xét nghiệm gen di truyền sàng lọc trước sinh của Viện Ứng Dụng Khoa Học Công Nghệ DNA để bạn gửi gắm niềm tin giúp bảo vệ con khỏi các bệnh di truyền. Ngoài ra nếu cẩn thận hơn bố mẹ nên chọn mua các dịch vụ lưu trữ máu cuống rốn phục vụ quy trình điều trị các bệnh liên quan về máu, khiếm khuyết di truyền, phòng trường hợp khi con mắc bệnh.

Xét nghiệm để tìm nguy cơ mắc bệnh và ngăn ngừa hiệu quả

Xét nghiệm để tìm nguy cơ mắc bệnh và ngăn ngừa hiệu quả (Nguồn: medscape.com)

Qua những thông tin về phương pháp xét nghiệm thể mang giúp bố mẹ phát hiện những gen lặn, khả năng mắc bệnh di truyền của bé ngay từ trong bụng mẹ. Hãy chủ động phòng tránh bằng cách đặt lịch phân tích gene bằng nước bọt gửi qua Mỹ xét nghiệm tại Useful, nhận hỗ trợ tư vấn với mức chi phí phù hợp nhé.

#Xem thêm một số bài viết về :Xét nghiệm thể mang là gì, biết được bệnh nào, ai nên tiến hành làm