Hội chứng Jacob là gì, cơ chế gây bệnh, đặc điểm, cách nhận biết sớm

1. Hội chứng Jacob là gì?

1.1. Hội chứng Jacob

Ở trạng thái bình thường, người nam sẽ có nhiễm sắc thể giới tính là XY và ở nữ là XX. Tuy nhiên, khi nhiễm sắc thể giới tính nam có đến 2 nhiễm sắc thể  Y, tạo thành XYY sẽ dẫn đến hội chứng Jacob. Hội chứng xảy ra ở đối tượng nam có cấu trúc gen tự sao chép trong tế bào. Đối với một số trường hợp, sự biến đổi gen này chỉ diễn ra ở một số tế bào nhất định.

Hội chứng XYY chỉ ảnh hưởng trên nhiễm sắc thể nam. Bệnh có tỷ lệ mắc phải thấp, khoảng 1/1,000 ca sinh. Tuy nhiên các mẹ bầu không được chủ quan bỏ sót, bởi hậu quả của hội chứng ảnh hưởng về dài lâu, xáo trộn cuộc sống của trẻ sau này.

1.2. Cơ chế gây ra hội chứng Jacob

Đây là hậu quả đến từ việc “trộn gen” ngẫu nhiên khi thai nhi đang hình thành và phát triển ở bé trai trong thai kỳ. Thông thường, hội chứng này không thuộc vào danh sách 10 bệnh đột biến gen di truyền, các đoạn lỗi của gen có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên và trả về các kết quả trộn lẫn khác nhau như quá trình phân bào. Do đó, có thể thấy rằng hội chứng này sẽ chỉ xảy ra ở một vài đoạn gen bất kỳ chứ không phải toàn bộ.

Hội chứng bệnh Jacob xảy ra khi một vài tế bào gen bị biến đổi (Nguồn: medbullets.com)

2. Đặc điểm của hội chứng Jacob

Đặc điểm hội chứng Jacob có thể được nhận thấy, thông qua các giai đoạn mà gia đình có thể theo dõi. Ở giai đoạn đầu đời, trẻ mắc hội chứng sẽ có sự phát triển nhanh hơn hẳn các trẻ cùng độ tuổi về chiều cao. Một số dấu hiệu khác như nhược cơ, gặp khó khăn trong việc tiếp thu, chậm nói, chậm cả việc đọc và viết.

Nghiêm trọng hơn, ở bệnh nhân sẽ xuất hiện các biểu hiện vấn đề răng miệng, nổi mụn trứng cá, không mọc lông, rối loạn hành vi, tăng động giảm chú ý, hay lo lắng và tâm trạng. Một trong những hệ quả ở tuổi trưởng thành mà bệnh Jacob mang lại, đó là sự giảm suy lực tình hoàn, không thể hình thành tinh trùng, testosterone dẫn đến vô sinh và giảm ham muốn tuyến sinh dục. Do đó, hãy là một mẹ bầu thông thái, chuẩn bị kỹ lưỡng 15 điều thiết yếu nhất trước khi mang thai, và thực hiện các chỉ định của bác sĩ trong thai kỳ.

Người bệnh sẽ phát triển bình thường, những thay đổi sẽ gây kém khả năng sinh sản (Nguồn: verywellfamily.com)

3. Phương pháp tầm soát hội chứng Jacob ở thai nhi

3.1. Sử dụng phương pháp chọc ối

Phương pháp sử dụng một mẫu từ nước ối của mẹ bầu và phân tách ADN tự do của bào thai trong môi trường nước ối. Chọc ối sẽ giúp sàng lọc những bệnh lý có thể mắc ở thai nhi và Jacob. Việc chọc ối sẽ ảnh hưởng đến môi trường sống của bào thai, gây rủi ro rò rỉ nước ối hay nhiễm trùng,… Do đó, mẹ cần thiết đảm bảo sức khỏe, bổ sung các vitamin, khoáng chất dinh dưỡng thiết yếu và thực hiện khám sản phụ khoa tại địa chỉ uy tín.

Sử dụng nước ối để chẩn đoán và phát hiện hội chứng (Nguồn: cenkgezer.com)

3.2. Sàng lọc không xâm lấn NIPT – Illumina

Một phương pháp an toàn khác mà mẹ có thể tham khảo khi tầm soát Jacob với tính chính xác lên đến 99,99%. NIPT – Illumina là phương pháp lấy mẫu máu của mẹ bầu ở tuần thứ 10 trở đi để xét nghiệm. Vì bắt đầu từ giai đoạn ấy, trong máu của mẹ đã chứa ADN của thai nhi và hoàn toàn không ảnh hưởng môi trường sống của thai, an toàn cho cả mẹ và bé.

3.3. Chẩn đoán di truyền

Do tính chất hội chứng không biểu thị quá nhiều khi trẻ còn nhỏ, và chỉ khi trưởng thành, bản thân người nam mắc bệnh sẽ cảm thấy sự thay đổi rõ rệt của cơ thể. Do đó, việc thực hiện chẩn đoán di truyền sẽ có thể phát hiện các ADN bất thường, trong đó có cả hội chứng Jacob. Xét nghiệm này thường rất dễ tiếp cận, không phân biệt độ tuổi, không cần nhịn ăn hoặc kỵ với các xét nghiệm khác và có độ chính xác là 99,99%.

Xét nghiệm này thường rất dễ tiếp cận, không phân biệt độ tuổi (Nguồn: vinmec.com)

3.4. Kiểm tra hormone

Lượng hormone sinh dục cùng globulin có thể kiểm tra và kiểm soát được lượng testosterone trong cơ thể nam giới. Việc xét nghiệm sẽ được tiến hành bằng máu hay nước tiểu của người bệnh. Tuy nhiên ở phương pháp này, kết quả trả về chỉ dừng ở mức nhận định và cần thực hiện thêm một vài kiểm tra khác để chẩn đoán chính xác nhất.

Lượng hormone sinh dục kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể nam giới (Nguồn: assets.newatlas.com)

4. Phương pháp điều trị hội chứng jacob

Trên thực tế hội chứng vẫn chưa có cách điều trị triệt để. Tuy nhiên việc phát hiện sớm và tuân thủ các phác đồ chữa trị các bệnh khác do tác động hội chứng gây nên. Có thể kể đến bao gồm sử dụng thuốc, điều trị hormone và tham gia các lớp học kiểm soát hành vi nếu có các biểu hiện tự kỷ hay tăng động giảm chú ý. Đối với bệnh nhân nam phát hiện muộn ở tuổi trưởng thành sẽ được điều trị để kiểm soát lượng testosterone, giảm hạn chế ảnh hưởng tuyến sinh sản gây vô sinh.

Trẻ cần được xét nghiệm sớm và kiên trì để điều trị, kiểm soát bệnh (Nguồn: parenting.com)