Hội chứng Patau là gì, có di truyền không, nguyên nhân, hậu quả

1. Hội chứng Patau T13 là gì?

Hội chứng Patau còn thường được gọi với cái tên Trisomy 13 là một trong top 10 các căn bệnh đột biến gen thường gặp do nhiễm sắc thể bị biến dạng bất thường. Thông thường, trong cơ thể mỗi con người sẽ có tới 23 cặp nhiễm sắc thể, nhưng đối với những trẻ mắc phải hội chứng Patau thì cặp thứ 13 sẽ có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3 (Bộ 3 nhiễm sắc thể – Trisomy 13). Do nhiễm sắc thể có sự biến đổi nên gây ra các biến chứng khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh, khiến trẻ dễ bị tử vong sau sinh.

Hội chứng Patau để lại rất nhiều hậu quả nghiêm trọng cho thể chất của trẻ. (Nguồn: bebaime.com)

cọ vẽ móng

2. Hậu quả hội chứng Patau

2.1. Dị tật ở thai nhi

Hầu hết, những trẻ mắc phải hội chứng Patau thường sẽ gặp phải những vấn đề liên quan tới thể trạng, thể chất và trí tuệ. Trẻ sẽ thường nhẹ cân, trán nghiêng và phần đầu bị méo mó, tai gắn thấp, mũi lớn có hình dạng bất thường hoặc bị các dị tật ở môi, mắt. Trong một số trường hợp đặc biệt các bé sẽ bị mất một mảng da đầu, dị tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng, não không phân chia thành hai bán cầu, tinh hoàn ẩn, tử cung hai sừng, khiếm khuyết thận hoặc tim bị dị tật.

2.2. Tỷ lệ tử vong ở thai nhi cao

Hội chứng dị tật bẩm sinh này theo đánh giá là khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16.000 bé, các bé trai sẽ ít bị hơn so với các bé gái. Theo các số liệu thống kê của các trung tâm y tế hàng đầu thế giới thì có tới hơn 80% trẻ sẽ tử vong trong năm đầu tiên và 90% sẽ tử vong ngay khi đang còn nằm trong ổ bụng người mẹ. Trong một số trường hợp đặc biệt, vẫn có những trẻ có thể sống tới được độ tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành hoàn toàn.

2.3. Các biến chứng về sức khỏe

Đối với những đứa trẻ mắc hội chứng Patau may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như:

• Luôn cảm thấy khó thở dù ở bất cứ môi trường nào.
• Tim bị khuyết tật bẩm sinh.
• Viêm phổi cấp tính.
• Động kinh khó kiểm soát
• Cơ thể phát triển chậm, không đồng đều.
• Khó ăn và tiêu hóa thức ăn chậm.
• Huyết áp cao.
• Thiểu năng trí tuệ.
• Thần kinh không ổn định.
• Mất thính lực hoàn toàn.

Khi trẻ mắc phải Patau có nhiều biến chứng giống với hội chứng Down. (Nguồn: conlatatca.vn)

3. Cơ chế hội chứng Patau

Tính tới thời điểm hiện tại thì vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân vì sao bị hội chứng Patau ở nhiều trẻ em. Tuy nhiên, chủ yếu vẫn là do trong quá trình mang thai người mẹ tuổi đã cao hoặc gặp phải biến động bất thường:

• Bất thường khi mang thai: Trong quá trình mang thai nếu người mẹ ăn những thực phẩm có chứa chất độc hại hoặc gặp phải những tác động mạnh lên cơ thể cũng có thể khiến gây ra Patau. Hoặc do trong quá trình thụ tinh việc phân chia tế bào bị biến đổi dẫn tới các thông tin di truyền bị sao chép sai lệch cũng sẽ dẫn tới mắc phải hội chứng dị tật đặc biệt này.
• Tuổi mẹ sinh con cao: Cũng giống nguyên nhân gây ra hội chứng Down, Patau có liên quan tới độ tuổi của sản phụ trong quá trình mang thai. Tuổi của người mẹ càng cao thì nguy cơ mắc phải Patau sẽ càng lớn hơn những người phụ nữ trẻ tuổi. Sản phụ lớn tuổi trong quá trình mang thai cần phải thường xuyên thăm khám thai sản trọn gói phát hiện dấu hiệu bất thường tránh để xảy ra trường hợp xấu nhất.

4. Biểu hiện của hội chứng bệnh Patau

4.1. Bất thường về ngoại hình

Có thể dễ dàng nhận diện những trẻ mắc phải Patau bởi ngoại hình thường có những biến đổi bất thường. Trẻ sẽ hay bị hở hàm ếch, sứt môi, chỉ có một mắt, mắt nhỏ, khoảng cách hai mắt gần nhau, trán nghiêng và méo mó, đầu nhỏ, mất một mảng da đầu, tai thấp và ngắn, điếc hoặc mũi phình lớn. Trong một số trường hợp nghiêm trọng hơn sẽ khiến trẻ bị âm vật phì đại hoặc dương vật nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn chân bị biến dạng, thoát vị ruột, rốn hay các bộ phận trong ổ bụng bị lòi ra ngoài.

4.2. Về ảnh hưởng sức khỏe

Trẻ mắc phải Patau sẽ thường xuyên cảm thấy khó thở, mất thính lực, bị khuyết tật bẩm sinh, huyết áp cao, động kinh, thiểu năng trí tuệ, viêm phổi, khó ăn, tiêu hóa kém, chậm phát triển thể chất. Những biến chứng kèm theo như vậy sẽ khiến trẻ gặp khó khăn trong đời sống sinh hoạt hàng ngày hoặc có thể bị tử vong bất cứ lúc nào. Trẻ cần phải được cha mẹ đăng ký sử dụng dịch vụ chăm sóc sức khỏe toàn diện thường xuyên để luôn được đội ngũ y bác sĩ kiểm tra thể trạng thường xuyên tránh gặp phải các biến chứng nguy hiểm hơn.

Trẻ sẽ bị chậm phát triển rõ rệt khi mắc phải hội chứng dị tật đặc biệt này. (Nguồn: poh.vn)

5. Chẩn đoán hội chứng Patau

Để có thể chẩn đoán thai nhi trong bụng có mắc phải hội chứng bệnh Patau hay không, sản phụ cần tiến hành một số biện pháp cho kết quả chính xác nhất như siêu âm, sàng lọc DNA không có tế bào, triple test, double test hoặc PAPP-A:

5.1. Siêu âm

Phương pháp siêu âm sẽ giúp làm tăng tỷ lệ cho kết quả sàng lọc chính xác nhất. Siêu âm giúp các bác sĩ và sản phụ có thể xác định rõ độ tuổi thai nhi, các chỉ số cơ bản về kích thước mông và đầu, mức độ mờ da gáy… Các kết quả thu được chủ yếu với mục đích để làm cơ sở kết luận chính xác về tình trạng sức khỏe toàn diện của trẻ. Sản phụ nên thực hiện khám sản phụ khoa theo lịch tư vấn tại những trung tâm y tế uy tín để được thực hiện siêu âm nếu như quá trình mang thai gặp phải các biến cố bất thường.

Có rất nhiều phương pháp giúp xác định thai nhi có mắc phải Patau hay không. (Nguồn: poh.vn)

5.2. Sàng lọc DNA không có tế bào (NIPT)

Phương pháp xét nghiệm NIPT sẽ giúp các sản phụ sàng lọc toàn diện trước khi sinh dựa trên kết quả xét nghiệm ADN thai nhi mà không hề xâm lấn. Với kết quả thu được, các bác sĩ sẽ có thể dễ dàng kết luận được thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Phương pháp này được đánh giá là giúp giảm nguy cơ sảy thai cao hơn hơn so với các phương pháp xét nghiệm thông thường như chọc ối. Nếu có nhu cầu sử dụng phương pháp NIPT, sản phụ có thể đến hệ thống bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để thực hiện. Đây là một trong những phương pháp xét nghiệm thai sản mới được Vinmec triển khai kèm theo áp dụng các dụng cụ thiết bị y tế hiện đại, tân tiến mang lại kết quả chính xác. Cho đến nay, Vinmec đã và đang giúp hàng trăm sản phụ có biện pháp can thiệp sớm nếu thai nhi trong bụng xuất hiện những dấu hiệu dị tật bẩm sinh.

5.3. Xét nghiệm double test, triple test

Triple test và double test là hai trong 7 phương pháp sàng lọc trước sinh chẩn đoán thai nhi dị tật tốt nhất hiện nay. Phương pháp xét nghiệm triple test sẽ được thực hiện vào khoảng từ tuần thứ 14 – 18 của thai kỳ và phương pháp double test thực hiện ở giai đoạn tuần thứ 10 – 13. Những phương pháp xét nghiệm này đều có đặc điểm chung là giúp xác định thai nhi trong bụng sản phụ có mắc phải hội chứng Patau hay không ở thời điểm rất sớm. Nếu như kết quả của cả 2 phương pháp đều kết luận rằng thai nhi đã mắc phải thì các bác sĩ sẽ tiến hành thêm phương pháp chọc ối để cho được kết quả chính xác nhất.

5.4. Phương pháp PAPP-A

Phương pháp PAPP-A đã và đang được đưa vào bộ xét nghiệm sàng lọc nên thực hiện trước khi sinh để đảm bảo an toàn sức khỏe cho cả thai nhi và người mẹ. Bước xét nghiệm này rất quan trọng để phục vụ xác định rõ tình trạng thai nhi có mắc phải các triệu chứng dị tật bẩm sinh như hội chứng Patau hay không. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu bệnh phẩm từ các quy trình khám lâm sàng đối chiếu trực tiếp trên thiết bị Labconn và sử dụng các phần mềm hiện đại để tính toán kết quả chính xác.

5.5. Chẩn đoán sau sinh

Những em bé sơ sinh nếu mắc phải sẽ có những biểu hiện đặc trưng và phải được thăm khám lâm sàng và chẩn đoán kiểm tra thể chất để cho kết quả chính xác nhất. Trẻ nếu xuất hiện những biến chứng về ngoại hình sẽ được chỉ định chụp cộng hưởng từ hoặc CT để phát hiện các dị tật ở thận, tim và não. Đồng thời trẻ sẽ được thực hiện thêm phương pháp làm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm hội chứng Patau có di truyền không.

Sàng lọc giúp sản phụ có được biện pháp can thiệp kịp thời nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh. (Nguồn: theasianparent.com)

6. Có thể điều trị hội chứng Patau không?

6.1. Điều trị trước sinh

Nếu như các bé sơ sinh đã được xác định mắc phải hội chứng Patau trước khi chào đời, đội ngũ y bác sĩ sẽ đưa ra một số lời khuyên cho các bậc cha mẹ. Cha mẹ sẽ có các phương án lựa chọn như chấm dứt thai kỳ hoặc can thiệp sâu. Nếu như các bậc cha mẹ muốn tiếp tục được thực hiện quá trình mang thai và để bé chào đời cần phải xác định trước là cơ hội sống của trẻ rất thấp.

6.2. Điều trị sau sinh

Trong trường hợp các bậc cha mẹ muốn giữ lại thai nhi cho đến chào đời thì khi hoàn tất quá trình sẽ phải tiến hành điều trị các vấn đề thể chất cho bé. Bác sĩ sẽ gợi ý cha mẹ tiến hành cho bé thực hiện phẫu thuật để khắc phục các biến chứng khuyết tật ở vùng mặt, đầu hay tim, thận. Đồng thời khi trưởng thành hơn, bé sẽ phải được điều trị thêm các phương pháp vật lý trị liệu hay ngôn ngữ trị liệu để phát triển đồng đều như bạn bè cùng trang lứa.

Các phương pháp điều trị sau sinh sẽ giúp trẻ mắc Patau khỏe mạnh và hòa nhập kịp thời với bạn bè cùng trang lứa. (Nguồn: voyeu.vn)

Hội chứng Patau sẽ khó có thể biết trước được trong quá trình sản phụ mang thai cũng giống như các căn bệnh dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, để có thể phòng tránh hội chứng nghiêm trọng này các sản phụ cần thực hiện đăng ký các gói dịch vụ khám chuyên sâu uy tín để phát hiện sớm và có biện pháp chữa trị kịp thời nếu tình huống xấu nhất xảy ra.