Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì, triệu chứng, cách chữa

Ai cũng muốn sinh ra một em bé khoẻ mạnh bình thường nhưng một số bé bị rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh nếu không phát hiện và chữa trị kịp thời sẽ để lại nhiều hậu quả xấu. Vì thế, các bậc làm cha mẹ nhất định phải nắm được những thông tin quan trọng dưới đây.

1. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là gì?

Đây là bệnh bẩm sinh di truyền nguyên nhân do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, một số trường hợp rất ít xảy ra do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Trong thời kì mang thai, sau 8 tuần đầu các cơ quan của thai được tạo ra để thực hiện các chức năng của mình. Mỗi tuần có mặt của một enzym đặc hiệu với bản chất là protein, chúng hình thành trong quá trình tổng hợp protein với sự kiểm soát của gen. Khi xảy ra một vấn đề nào đó mà gen bị đột biến sẽ gây ra sự rối loạn về số lượng các enzym do gen kiểm soát nên gây ra rối loạn quá trình chuyển hoá.

Tỷ lệ bệnh xuất hiện khoảng 1/2000 bé và tỷ lệ tử vong cao trên 50% sau khi sinh, bệnh xuất hiện ở cả bé gái và bé trai. Căn bệnh quái ác này có thể lấy đi mạng sống của trẻ sơ sinh ngay sau khi bé bú sữa mẹ hoặc sữa bột. Nó khó chẩn đoán do dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác. Bệnh diễn biến nhanh, bé có khả năng tử vong mặc dù đã phát hiện và sử dụng biện pháp ngăn chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa. Bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh có rất nhiều thể khác nhau, phát hiện gặp nhiều khó khăn.

Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể diễn ra đột ngột hoặc từ từ (Nguồn: giadinhtre.vn)

2. Triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Thông thường bệnh phát triển ở các bé dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp bị ngay sau sinh có thể nhanh đột ngột hoặc từ từ. Các triệu chứng của bệnh tuỳ vào thể bệnh ở mức độ nặng hay nhẹ. Đồng thời, các triệu chứng cũng trùng lặp với nhiều bệnh khác nên khó phát hiện, nhận biết.

• Triệu chứng đột ngột sau sinh: Khi bé tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài là bú mẹ thì có các biểu hiện như bỏ bú, lờ đờ, nôn mửa, thở nhanh hoặc ngừng thở, trướng bụng, mồ hôi và nước tiểu có mùi bất thường. Nặng hơn trẻ sẽ co giật, hôn mê.
• Triệu chứng diễn biến chậm: Xảy ra khi bé sử dụng một số loại thực phẩm, đồ ăn, sau đợt ốm… như: Sức khoẻ suy giảm nhanh chóng, bụng chướng, gầy gò, mồ hôi, nước tiểu xuất hiện mùi lạ bất thường, bé bị tiêu chảy, nôn, mất nước, nhịp tim rối loạn. Đối với các bé lớn hơn thì ăn uống kém, mệt mỏi, khóc nhiễu, mắt nhìn vô cảm, từng đợt thay đổi ý thức.

Nôn mửa là triệu chứng điển hình (nguồn: imgur.com)

3. Các bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hoá ở các bé mới sinh gồm có 3 nhóm chính là rối loạn chuyển hoá bẩm sinh đạm (axit amin), rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chất béo (axit béo) và rối loạn chuyển hoá bẩm sinh đường. Từ 3 nhóm này phát sinh ra thêm khoảng 1000 bệnh khác nhau đều ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng đến thai nhi được cơ thể mẹ chuyển hoá giúp nhưng khi ra đời, bú sữa, các chất này nạp vào cơ thể bé không chuyển hoá được mà dồn ứ lại.

Triệu chứng rối loạn chuyển hoá bẩm sinh khó phân biệt rõ ràng (Nguồn: giadinhtre.vn)

4. Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

4.1. Xét nghiệm TSH

TSH là loại hóc môn kích thích tuyến giáp. Xét nghiệm TSH để kiểm tra xem tuyến giáp có hoạt động bình thường giúp chẩn đoán sớm bệnh lý rối loạn tuyến giáp như suy giáp, cường giáp là nguyên nhân gây ra các rối loạn chuyển hoá bẩm sinh ở trẻ. TSH còn là cách để dự báo bệnh sẽ tái phát hoặc ổn định sau khi điều trị.

4.2. Xét nghiệm máu vào ngày thứ 3-5 sau sinh

Vào ngày thứ 3-5 sau sinh (1-2 ngày đầu mới sinh TSH vẫn còn cao do nội tiết tố của mẹ truyền cho con) trẻ được xét nghiệm máu sẽ phát hiện được những vấn đề về sức khoẻ, nếu không điều trị sớm rối loạn chuyển hoá bẩm sinh trong 3 tháng đầu sau sinh bé sẽ chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn.

4.3. Xét nghiệm men G6PD

Xét nghiệm máu sau sinh G6PD là một loại men được hồng cầu sinh ra để bảo vệ hồng cầu khỏi sự tấn công của các chất oxy hoá. Hồng cầu là thành phần rất quan trọng của máu, nếu thiếu hồng cầu sẽ bị thiếu máu. Khi đứa bé bị thiếu men G6PD sẽ bị vàng da nặng gây ra các tổn thương nặng như chậm phát triển tinh thần, vận động, bại não hoặc vỡ hồng cầu nhất là khi dùng các loại thuốc như aspirin, chloramphenicol, quini…

4.4. Xét nghiệm PKU

Guthrie test là thử nghiệm vùng để phát hiện chứng bệnh đái ra chất phenylxeton, xác suất gặp ở 1/13.000 trẻ sơ sinh. Tiến hành xét nghiệm máu vào ngày thứ 3 sau sinh trẻ đã bú mẹ 48 giờ. Nếu lượng phenylalaime là >= 4mg/100ml) là (+) dương tính.

Sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (nguồn: baochinhphu.vn)

5. Cách điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh điều trị khá khó khăn, nếu phát hiện sớm sẽ có hướng chữa trị tốt cho bé nhưng bé phải thực hiện lâu dài, thậm chí cả đời. Trẻ cần được sử dụng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, chú ý các loại thực phẩm, bổ sung vitamin B1, B1… để phát triển bình thường. Đối với các bé lớn phải có sự kiểm soát chặt chẽ nghiêm ngặt các loại đồ ăn để đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cho sự tăng trưởng của trẻ mà vẫn không kích thích bệnh.

Bên cạnh việc sàng lọc sơ sinh, đây là căn bệnh gặp ở những bé có cha, mẹ hoặc cả cha và mẹ cùng mắc chứng bệnh này tiềm ẩn di truyền lại. Do vậy, tránh hôn nhân cận huyết thống, cần thực hiện khám kiểm tra sức khoẻ tiền hôn nhân để phát hiện và loại trừ khả năng di truyền để sinh ra những đứa bé khoẻ mạnh là việc làm vô cùng cần thiết và văn minh đặc biệt trong xã hội hiện đại như ngày nay. Nếu bạn chưa rõ khám sức khỏe tiền hôn nhân là gì, giá bao nhiêu thì trên blog có chia sẻ, nhớ xem bạn nhé!

Áp dụng kĩ thuật lọc máu plasmapheresis để loại bỏ một phần huyết tương đi ra khỏi cơ thể, tách huyết tương có thể loại bỏ được nhiều thành phần bệnh lý trong máu như mỡ máu, các phức hợp miễn dịch, các tự kháng thể, các chất độc gắn trong thành phần huyết tương… Kỹ thuật tách huyết tương chủ yếu được chỉ định trong các bệnh có liên quan về cơ chế miễn dịch, ngộ độc, nhiễm độc, tăng cholesterol gia đình…

Phân tích gene DNA tại USA là một kỹ thuật hiện đại để phân tích gene và các sản phẩm của gene phát hiện những vấn đề về di truyền. Ngoài ra, mở rộng các nghiên cứu về nhiễm sắc thể để xác định các thay đổi trong gene, nhiễm sắc thể, protein. Kết quả từ việc phân tích gene DNA sẽ giúp đưa ra cách điều trị bệnh lý rối loạn chuyển hoá đúng đắn hơn.

Định kì cha mẹ đưa con tới cơ sở y tế chuyên khoa có bác sĩ giỏi kiểm tra theo dõi diễn biến bệnh, tình hình sức khoẻ để bác sĩ điều trị có phác đồ điều trị phù hợp với thể trạng mỗi bé.

Bảo vệ sức khoẻ em bé là bảo vệ mầm non, tương lai của gia đình. Bậc làm cha làm mẹ nên chủ động trang bị những kiến thức cần thiết, cần biết về chăm sóc trẻ sơ sinh , lựa chọn những cơ sở y tế chất lượng tốt về chuyên khoa sản, khoa nhi, các dịch vụ thai sản trọn gói uy tín, chuyên nghiệp rất đáng cân nhắc sử dụng. Nhờ đó, những vấn đề rủi ro đối với trẻ sơ sinh sẽ được bác sĩ tư vấn cụ thể, thấu đáo giúp bạn có thêm kiến thức về bệnh, nếu không may bé mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh sẽ được phát hiện sớm và điều trị kịp thời nhất.

Sàng lọc trước sinh để ngăn ngừa nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh (Nguồn: Useful.vn)

Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là căn bệnh hết sức nguy hiểm đang được ngành y tế tích cực tuyên truyền, tìm kiếm giải pháp cứu chữa, ngăn chặn tử vong. Cha mẹ cần nhanh chóng đưa con đi khám nếu phát hiện những yếu tố ảnh hưởng đến sức khoẻ của bé. Hãy nâng niu sự sống của con cái bằng cách trang bị cho mình hiểu biết, nhận thức về căn bệnh này ngay từ trước khi mang thai cha mẹ nhé!