So sánh hội chứng Down và Klinefelter – Nguyên nhân, biểu hiện

Hội chứng Down và Klinefelter là hai căn bệnh liên quan đến sự thay đổi, rối loạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển của người bệnh. Tuy nhiên, hai căn bệnh này có nhiều điểm khác biệt, cùng Blog Useful so sánh hội chứng Down và Klinefelter để hiểu rõ hơn.

1. So sánh hội chứng Down và Klinefelter

1.1 Nguyên nhân gây bệnh

Sự khác nhau giữa Klinefelter và hội chứng Down về nguyên nhân gây bệnh là do sự biến đổi nhiễm sắc thể khác nhau.

• Nguyên nhân gây bệnh Klinefelter do dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thay vì nhiễm sắc thể ở thông thường là 46 XX ở nữ, 46 XY ở nam. Khi mắc hội chứng Klinefelter, người bệnh có nhiễm sắc thể là 47, XXY. Việc nhiễm sắc thể X bị thừa khiến sự phát triển của nam giới trong bào thai và ảnh hưởng đến giai đoạn dậy thì. Ngoài ra, một số ít nguyên nhân, nhiễm sắc thể X chỉ thêm ở một số tế bào. Ngoài ra có số hiếm trường hợp một nhiễm sắc thể X bản sao trong tế bào gây cản trở sự phát triển và sinh sản của nam giới. Bệnh nằm trong nằm danh sách 10 căn bệnh đột biến gen thường gặp hiện nay.
• Nguyên nhân gây bệnh Down là do sự rối loạn đột biến số lượng nhiễm sắc thể số 21. Tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2 hợp tử ở người bình thường, cản trở đến sự phát triển bình thường của người bệnh.

1.2 So sánh hội chứng Down và Klinefelter qua các biểu hiện

Biểu hiện của bệnh Klinefelter thay đổi theo độ tuổi, Nếu như khi còn là đứa trẻ, người bệnh có biểu hiện về cơ bắp yếu, cơ tay chân phát triển chậm, đứa trẻ mất nhiều thời gian hơn để tập ngồi, bò, đi bộ, chậm nói, tính cách trầm, phản xạ chậm.. biểu hiện của bệnh Klinefelter khi ở thời thanh thiếu niên thể hiện ở việc chiều cao thường cao hơn so với tầm vóc thông thường, chân dài, thân ngắn, hông rộng so với người bình thường khác. Không hoàn toàn dậy thì, ít cơ bắp, ít lông ở cơ thể, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, mô vú rộng, xương yếu, năng lượng thấp, nhút nhát và trầm tính. Nam giới mắc bệnh Klinefelter thường có xu hướng tình dục thấp.

Biểu hiện của bệnh Down thể hiện ở ngoại hình như đầu bé, ngắn, gáy phẳng và rộng, vai tròn, cổ ngắn, mặt dẹt, hình dáng tai dị thường, thấp nhỏ, mắt xếch, mí mắt lộn, lác, mắt sưng, mũi nhỏ, lưỡi dày và thè ra ngoài, chân tay ngắn, ngón tay ngắn, ngón tay khoèo, khoảng cách các ngón tay, ngón chân rộng, khuỷu tay, chân, gối lỏng lẻo, đầu óc kém thông minh, chậm phát triển và nhận diện.

1.3 Sự nguy hiểm của bệnh

• Sự nguy hiểm của bệnh Klinefelter: Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới, ngoài ra còn khiến người bệnh thường xuyên trầm cảm, lo lắng, gây hiện tượng vô sinh, xương yếu, các bệnh về tim mạch, các loại bệnh ung thư, bệnh phổi, rối loạn nội tiết tố, rối loạn hệ miễn dịch, ảnh hưởng đến răng, ảnh hưởng đến khả năng dậy thì.
• Sự nguy hiểm của bệnh Down gây nên vấn đề về hô hấp, ung thư máu, dễ nhiễm khuẩn, chậm phát triển về tâm thần, khả năng nhận biết so với trẻ em bình thường.

1.4 Khả năng điều trị bệnh

Điều trị bệnh Klinefelter gần như không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính, tuy nhiên hiện nay y học đã có các phương pháp giảm tác hại của hội chứng này. Việc chọn lựa 11 xét nghiệm dị tật thai nhi phát hiện bất thường khi mang thai, điều trị sớm sẽ giúp tăng khả năng sinh sản, hạn chế nguy cơ mắc các bệnh khác cho nam giới. Cụ thể một số liệu pháp sử dụng như thay thế testosterone, cắt bỏ mô vú, vật lý trị liệu, hỗ trợ giáo dục, tư vấn tâm lý, điều trị vô sinh.

Điều trị bệnh Down chưa có biện pháp điều trị dứt điểm, trẻ sẽ phải sống chung với bệnh Down suốt đời. Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị mới giúp giảm các dấu hiệu bệnh, tăng tuổi thọ cho người bệnh. Nhiều người bệnh phát triển tốt, trở thành những người có ích cho xã hội, thành y bác sĩ, giáo viên, họa sĩ…

2. Cách phòng chống Klinefelter và hội chứng Down

Cách phòng chống của cả hai bệnh, trước khi mang thai người mẹ nên khám sức khỏe tiền hôn nhân để biết nguy cơ thai nhi dị tật và phòng tránh kịp thời.

• Cách phòng chống Klinefelter: Không có cách phòng chống cụ thể, mẹ nên chẩn đoán khám tiền sinh sản, sinh con khi sức khỏe tốt. Người bệnh có thể thay đổi thói quen sinh hoạt để hạn chế diễn tiến của Klinefelter như thăm khám theo lịch, sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không bỏ thuốc, liên hệ với bác sĩ khi có các biểu hiện nguy hiểm.
• Cách phòng ngừa bệnh Down: mẹ bầu không nên sinh con sau 35 tuổi, chọn một trong 7 khám sàng lọc trước sinh chẩn đoán bệnh, đặc biệt nguy cơ mắc bệnh Down và các loại bệnh nguy hiểm khác sớm.

Trên đây là những thông tin về so sánh hội chứng Down và Klinefelter, hy vọng  mang đến cho bạn những thông tin chi tiết về hai loại bệnh để có cái nhìn chính xác, chuẩn bị những kiến thức trước khi mang thai. Hãy đăng ký sàng lọc trước sinh để phát hiện triệu chứng bệnh nguy hiểm nhằm khắc phục kịp thời.